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homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste
Alimentation thérapeutique Blog

L’homocystinurie

L’#homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés, provoqué par l’absence congénitale de l’enzyme cystathionine bêta-synthase (#CBS). Il existe actuellement trois modalités de traitement diététique reconnues que je vous détaille dans le post. Le pronostic global est lié à la précocité du diagnostic et à la mise en route du traitement et la #priseenchargediététique, …

glycogenoses mar bordanova diététicienne nutritionniste
Alimentation thérapeutique Blog

Glycogénoses ou maladies de stockage du glycogène (MSG)

Edgar von Gierke, médecin allemand, a décrit en 1929 des patients ayant une hépatomégalie (gros foie) et des hypoglycémies au jeûne court. L’analyse du foie au microscope identifiait une surcharge des cellules du foie en glycogène. Depuis, la #glycogénose de type I est également appelée « maladie de von Gierke ». Les glycogénoses sont un groupe de …

Fructosémie Mar Bordanova Diététicienne Nutritionniste
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Fructosémie ou intolérance au fructose

La #fructosémie est une intolérance alimentaire au fructose, rare, qui frappe environ un nouveau-né sur 40 000 naissances. Cette anomalie héréditaire se transmet de génération en génération. Le régime alimentaire à adopter est très restrictif, et il implique une éducation des patients et de leur entourage à la lecture du #etiquettagenutritionnel et les #emballages des aliments. …