L’#homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés, provoqué par l’absence congénitale de l’enzyme cystathionine bêta-synthase (#CBS). Il existe actuellement trois modalités de traitement diététique reconnues que je vous détaille dans le post. Le pronostic global est lié à la précocité du diagnostic et à la mise en route du traitement et la #priseenchargediététique, à l’observance de l’ # alimentationtherapeutique et au caractère B6-sensible ou non de la maladie. Le maintien d’une #homocystéinémie proche des valeurs normales permet d’obtenir un développement normal et de réduire le risque vasculaire.
![homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste](http://bordanova-nutritionniste.fr/wp-content/uploads/2021/02/homocystinurieMarBordanovaDieteticienneNutritionnisteI-1024x1024.png)
Plus d’informationAssociation sur Facebook et IG :
@lesenfantsdujardin
Alliance Maladies rares sur FB @AllianceMaladiesRares et sur IG @alliance_maladies_rares
Le 28 de février est la journée internationale des maladies rares
![homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste](http://bordanova-nutritionniste.fr/wp-content/uploads/2021/02/homocystinurieMarBordanovaDieteticienneNutritionnisteIII-1024x1024.png)
Le 28 février 2021 c’est la Journée des Maladies Rares
Plus d’information Alliance Maladies Rares site web et sur instagram @alliance_maladies_rares.
Et sur Rare Disease Day site web (en anglais)
![homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste](http://bordanova-nutritionniste.fr/wp-content/uploads/2021/02/homocystinurieMarBordanovaDieteticienneNutritionnisteIV-1024x1024.png)
![homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste](http://bordanova-nutritionniste.fr/wp-content/uploads/2021/02/homocystinurieMarBordanovaDieteticienneNutritionnisteV-1024x1024.png)
#dieteticienne #dieteticiennenutritioniste #mangersain #mangerequilibre #mangersainement #villefranchederouergue #aveyron#lot #limogneenquercy #deficitenzymatique #maladiesrares #lesenfantsdujardin #yeswename #maladiedumétabolisme #orphanet