homocystinurie Mar Bordanova Dieteticienne Nutritionniste

L’#homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés, provoqué par l’absence congénitale de l’enzyme cystathionine bêta-synthase (#CBS). Il existe actuellement trois modalités de traitement diététique reconnues que je vous détaille dans le post. Le pronostic global est lié à la précocité du diagnostic et à la mise en route du traitement et la #priseenchargediététique, à l’observance de l’ # alimentationtherapeutique et au caractère B6-sensible ou non de la maladie. Le maintien d’une #homocystéinémie proche des valeurs normales permet d’obtenir un développement normal et de réduire le risque vasculaire.

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Le 28 de février est la journée internationale des maladies rares

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Le 28 février 2021 c’est la Journée des Maladies Rares

Plus d’information Alliance Maladies Rares site web et sur instagram @alliance_maladies_rares.

Et sur Rare Disease Day site web (en anglais)

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