L’#homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés, provoqué par l’absence congénitale de l’enzyme cystathionine bêta-synthase (#CBS). Il existe actuellement trois modalités de traitement diététique reconnues que je vous détaille dans le post. Le pronostic global est lié à la précocité du diagnostic et à la mise en route du traitement et la #priseenchargediététique, à l’observance de l’ # alimentationtherapeutique et au caractère B6-sensible ou non de la maladie. Le maintien d’une #homocystéinémie proche des valeurs normales permet d’obtenir un développement normal et de réduire le risque vasculaire.
Plus d’informationAssociation sur Facebook et IG :
@lesenfantsdujardin
Alliance Maladies rares sur FB @AllianceMaladiesRares et sur IG @alliance_maladies_rares
Le 28 de février est la journée internationale des maladies rares
Le 28 février 2021 c’est la Journée des Maladies Rares
Plus d’information Alliance Maladies Rares site web et sur instagram @alliance_maladies_rares.
Et sur Rare Disease Day site web (en anglais)
#dieteticienne #dieteticiennenutritioniste #mangersain #mangerequilibre #mangersainement #villefranchederouergue #aveyron#lot #limogneenquercy #deficitenzymatique #maladiesrares #lesenfantsdujardin #yeswename #maladiedumétabolisme #orphanet
