Aller au contenu

La leucinose

  • par

La #leucinose ou maladie du sirop d’érable est un trouble héréditaire et rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Elle se caractérise habituellement par des difficultés pour s’alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeur de sirop d’érable dans le cérumen (et plus tardivement dans l’urine) observés précocement après la naissance, suivis par une encéphalopathie et une insuffisance respiratoire centrale en l’absence de traitement. Les quatre sous-types phénotypiques se superposant sont : la maladie du sirop d’érable classique, intermédiaire, intermittente et sensible à la thiamine.

leucinose mar bordanova dieteticienne nutritionniste I
leucinose mar bordanova dieteticienne nutritionniste I

Vivre avec la leucinose c’est : 

  • un régime alimentaire très strict à vie
  • une alimentation très variable tout au long de la croissance de l’enfant
  • décompensation en cas d’écart alimentaire mais aussi en cas de maladie même la plus bénigne
  • des dégâts neurologiques en cas de décompensation
  • troubles de la motricité et de la coordination 
  • prise de sang régulière pour contrôler le taux de leucine (chromatographie des acides aminées)
  • utilisation fréquente de sonde nasogastrique pour alimentation parentérale
leucinose mar bordanova dieteticienne nutritionniste I

PLUS D’INFORMATION

Le livre “Ninon Petit Panda Mignon“, à destination des enfants leucinoses et des autres maladies métaboliques, de l’auteur Virginie Deverson- Otwinoski

Orphanet : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Association Les Deux Follets

RAPPEL

le prochain dimanche 28 février est la journée internationale des maladies rares

FB @AllianceMaladiesRares
IG @Alliance Maladies Rares

#maladiedusiropderable #msud #dieteticienne #dieteticiennenutritionniste #dieteticienne #alimentationtherapeutique #regime

leucinose mar bordanova dieteticienne nutritionniste I